Definition und Ursachen
Primäre Immundefekte (PID) sind genetisch bedingte Erkrankungen des Immunsystems. Die Ausprägung ist bei jedem PID individuell – von milden Symptomen mit später Diagnose bis hin zu sehr schweren Symptomen, die lebensbedrohlich sein können. Aktuell sind Mutationen in über 430 Genen bekannt, die mehr als 400 verschiedene Immundefekte auslösen können.[45]
Prävalenz von PID
Die meisten der individuell abgrenzbaren Diagnosen sind selten, aber in ihrer Gesamtheit kommen primäre Immundefekte häufiger vor als gedacht.[5] Neuere epidemiologische Erhebungen (USA 2016) zeigen jedoch, dass die Prävalenz von 1:1200 bis 1:2000 für die Gesamtzahl von primären Immundefekterkrankungen deutlich höher liegt, als bisher angenommen.[50,51,52]Ursachen, Prävalenz und Symptomatik von primären Immundefekten.
