Knochenmarktransplantation
Die meisten primären Immundefekte werden durch Mutationen hervorgerufen, welche die hämatopoetischen Zellen beeinträchtigen. Diese defekten Zellen können prinzipiell durch eine passende Knochenmarkspende ersetzt werden.[27]
In der Regel wird zunächst eine myeloablative Konditionierung mittels hochdosierter Chemotherapie durchgeführt, bevor die gespendeten hämatopoetischen Stammzellen übertragen werden. Da primäre Immundefekte vielfältig sind, ist es schwierig eine klare Empfehlung für Knochenmarktransplantationen bei PID zu formulieren.[7]
Bei Kindern mit SCID (Severe Combined Immunodeficiency) wird frühstmöglich eine Knochenmarktransplantation durchgeführt, da diese Patienten in hohem Maß anfällig für lebensbedrohliche Infektionen sind und ohne Transplantation das erste Lebensjahr kaum überleben.[38] Durch das Neugeborenen-Screening können SCID-Patienten heutzutage frühzeitig erkannt und therapiert werden. Die Knochenmarktransplantation wird mittlerweile auch bei weiteren primären Immundefekten angewendet, wenn andere Therapieoptionen ausgeschöpft sind.[7] Die Entscheidung, hämatopoetische Stammzellen zu transplantieren, sollte immer individuell getroffen werden. Dabei wird das Risiko der Transplantation gegen das Risiko der weiteren Krankheitsentwicklung abgewogen. Nicht nur der primäre Immundefekt an sich, sondern auch die individuelle Ausprägung bei den Patienten geht in die Therapieentscheidung mit ein.[38]
